湖南省出生缺陷发生现状及预防干预对策研究

    出生缺陷所造成的人口素质问题以及所带来的健康损失和疾病负担已成为一个严重的公共卫生问题，引起了全社会的高度重视。2002年7月我国已经制定《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002～2010年）》。那么，我省人口出生缺陷情况怎样呢？根据省妇幼保健院对全省40家医院（其中省级医院5家、市级医院19家、县级医院16家）住院分娩的围产儿（孕满28周及以上至产后7天的出生儿）近3年的动态跟踪调查，我省出生缺陷的发生在城乡之间、性别之间、孕母年龄之间以及缺陷种类之间呈现不同的特征及发生率，把握不同的发生特征、分析研究出生缺陷产生的原因，有针对性地启动我省出生缺陷干预工程，对促进我省人口资源环境的可持续发展将产生积极影响。

一、出生缺陷发生概况

    省妇幼保健院按照卫生部制定的《中国妇幼卫生监测方案》，以医院为基本单位，对围产儿跟踪监测。3年共监测围产儿数94531例，出生缺陷儿980例，3年平均出生缺陷率为103.67/万。其中2000年、2001、2002年出生缺陷率分别为98.31/万、91.77/万和120.23/万（见表一）。

    从不同特征别监测可以发现：

    1、分城乡看，城市出生缺陷率高于农村，且呈上升趋势（见表二），但大部分缺陷种类发生率农村高于城市，尤其是严重影响智力的神经管缺陷、先天性脑积水等农村则大大高于城市（见表三）。

    2、分性别看，男性出生缺陷发生率高于女性（见表四），但大部分缺陷种类发生率女性高于男性（见表五）。

   3、分年龄看，大于35岁的高龄孕产妇和小于20岁的低龄孕产妇产儿出生缺陷发生率明显高于20-—35岁孕产妇产儿出生缺陷发生率（见表六）。

二、出生缺陷预防干预对策

    出生缺陷的发生受多种因素影响，即使在最发达的国家也不可能做到零发生。但根据现象发生的某些规律，采取有针对性的对策措施，尽量降低发生率却是于国于民有百利而无一害的大事，是全社会都应该努力而为之的事情，我们认为，可以从以下方面控制和减少我省出生缺陷发生率：

    1、加大科普知识的宣传力度，提高公众疾病预防意识，减少严重缺陷的发生。大量科学研究证明，孕前和早孕期增补叶酸能预防神经管缺陷，并且这一科研成果已得到世界公认，但在我省广大公众甚至育龄妇女中的知晓率可以说微乎其微，这在客观上造成了我省出生缺陷特别是神经管缺陷发生率走高的事实。因此，普及科学知识，加大卫生保健知识的宣传培训，强化计划生育服务功能，积极预防出生缺陷的发生，是提高我省人口素质的有效途径，应当引起高度重视。

    2、加强产前诊断，提高农村地区医院产前诊断水平。医学专家认为，对总唇裂、脑积水、多指（趾）、神经管缺陷和肢体短缩畸形都可以通过产前诊断发现并可以避免其出生。尤其是对神经管缺陷、脑积水、肢体短缩等严重畸形，产前诊断是有效的二级预防措施，如B超对神经管缺陷的敏感性可达93.1％，其中对无脑畸形的敏感性达100％，脊柱裂达75.5％。随着产前诊断技术的迅速发展，对先天性心脏病等的产前诊断准确性也大幅提高。但近年来我省神经管缺陷呈逐年上升趋势，特别是农村出生缺陷多以总唇裂、脑积水、多指（趾）、神经管缺陷和肢体短缩畸形为主。这一现象的发生一方面是产前诊断意识不强，特别是部分农村地区产前诊断更热衷于胎儿性别鉴定，对缺陷诊断意识淡薄；另一方面是产前诊断水平不高。从表七可以看出，我省产前诊断确定出生缺陷的比例较低且有下降趋势。因此，加强产前诊断，将产前诊断纳入规范化、法制化管理，提高产前诊断水平尤其是农村地区医院产前诊断水平是干预出生缺陷的重要措施和手段。

    3、加强法制建设和计生服务，杜绝和减少高危妊娠。统计结果表明，高龄产妇、低龄产妇出生缺陷发生的概率要比一般产妇高得多，有的甚至成倍增长，如唐氏综合征在大于等于35岁的高龄产妇产儿中的发生率是20-30岁年龄组的8倍多。不仅如此，医学专家还认为，高龄产妇、低龄产妇以及多胎妊娠产妇（统称高危妊娠）相对容易发生产科并发症，造成孕产妇死亡增高。从监测数据看，我省高危妊娠比例却逐年上升（见表八）。

    因此，应该从法律法规上禁止低龄妊娠和多胎妊娠，严禁早婚早育，严格计划生育。从宣传服务上避免和减少高龄妊娠，使出生缺陷干预工作落到实处。

    4、加强环境综合治理，减轻环境污染对生命造成的影响。从我省出生缺陷种类看，尿道下裂、多囊肾、肾积水等发生率继续上升。有学者认为这和环境类激素污染有关。由洗涤剂、农药及塑料工业向环境排放的物质及其分解物，可在自然界产生一系列的环境类激素污染物。如洗涤剂中的烷基化苯酚类、制造塑料制品过程中使用的添加剂、增塑剂等。此外，过去广泛使用的有机氯农药至今在土壤、水及植物中的残留量仍然较高。这些污染物在自然界中降解到一定程度后，均被发现具有雌激素样的活性。如果在胚胎早期受到此类物质的作用，则可导致性别分化的障碍和生殖系统畸形。因此，加强环境综合治理，注重人口环境资源的可持续发展势在必行。

    5、加强病因学研究，从根本上降低出生缺陷发生率。从目前发生缺陷的种类看，大多数出生缺陷的病因不明。在现有的出生缺陷监测中只简单收集了母亲妊娠早期暴露情况，多属定性资料。对环境与遗传方面与出生缺陷关联度的分析研究不够，资料收集也很有限。因此，今后要加强环境和遗传两方面暴露因素的收集。针对特殊的危险因素，如妊娠期用药与畸形发生的关系、基因多态型和出生缺陷的关联度等作一些专门的调查研究，在内脏畸形诊断方面，提高尸体解剖率等，以分析病因，从根本上降低出生缺陷发生率，切实提高我省人口素质。

承办：人口处
执笔：蔡冬娥
核稿：周碧红